El Universal Ciencia
8. Investigadores del INMIGEN recientemente detectaron, mediante el análisis del exoma, el Síndrome de Dicer en una pequeña de nueve años. Se sentó un precedente en el mundo7. La secuencia masiva del exoma de un individuo se compara con referencias publicadas en bases de datos internacionales que ayudan a identificar las variantes causales que podrían explicar el desorden en el paciente afectado6. Cuando los genes mutan, se incrementan las posibilidades de desarrollar enfermedades5. Este estudio brinda la posibilidad de analizar masivamente los genes para tratar de encontrar alteraciones genéticas4. El exoma contiene 3% de las bases de ADN: 23 mil genes que dan a los individuos las características que los distinguen3. El genoma se compone de tres mil millones de bases de ADN1. En el área de salud la genómica ayuda a entender cómo funciona el cuerpo humano y por qué nos dan ciertas enfermedades 2. La genómica es una genética potenciada que genera herramientas como el análisis del exoma