Existen muchas mutaciones genéticas que se van acumulando en el organismo a lo largo de nuestra vida y una pequeña minoría puede desembocar en cáncer. La caracterización de todas las mutaciones de un tumor brinda la oportunidad de ir generando un catálogo para que los especialistas puedan dar un tratamiento personalizado a cada uno de estos detonantes de un tumor.

El Proyecto Pan-Cáncer ( ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project) es una iniciativa mundial para el estudio de la genómica del cáncer. Finalmente se presentaron los resultados de casi tres mil genomas, pero la siguiente meta del proyecto es cubrir 100 mil. Se necesitarán herramientas computacionales más sofisticadas para el análisis de certero de una gran cantidad de datos.

Algunos de los resultados más esperanzadores del estudio, tienen que ver con nuevas formas de mutación relacionadas con la “materia oscura del cáncer”, regiones poco estudiadas del material genético que integran pequeños fragmentos de ADN con la capacidad de moverse dentro del genoma causando mutaciones más evidentes en algunos tipos de cáncer como: cabeza y cuello, boca, pulmón y colon.